研究进展

超突变模式决定错配修复缺陷胶质瘤的发生与免疫治疗反应

Fernandez 等汇总国际复制修复缺陷联盟的 152 名患者、162 个原发错配修复缺陷高级别胶质瘤，按肿瘤的「第二个驱动突变」分成三组：MMR 缺陷合并 DNA 聚合酶校对缺陷（priMMRD-1，101 例，62%，突变负荷中位 409 个/Mb）、单纯 MMR 缺陷（priMMRD-...

2026-10-28 · admin

研究进展

复制修复缺陷和脑瘤，到底什么关系？

复制修复缺陷（RRD）是一组由错配修复或 DNA 聚合酶校对功能失活引起的遗传性肿瘤易感综合征；其主体是 MMR 缺陷综合征，再往下分为林奇综合征（单等位，显性）与 CMMRD（双等位，隐性）。脑肿瘤在其中并不少见：林奇综合征的脑肿瘤终生风险为 1%–6%，CMMRD 则有 96% 在儿童期发...

2026-10-26 · admin